Descrizione

COSA SONO I TEST GENETICI PREDITTIVI?
Il test genetici predittivi sono quegli esami di laboratorio che, tramite metodiche avanzate, evidenziano mutazioni all’interno di alcuni geni specifici che possono associarsi a una predisposizione a sviluppare una determinata patologia.

QUALI INFORMAZIONI È POSSIBILE OTTENERE?

L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:

• l’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare patologie cardiache;
• l’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce;
• la conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;
• la valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva

IN CHE CONSISTE CARDIOSCREEN – CARDIOMIOPATIE?

CARDIOSCREEN – CARDIOMIOPATIE è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alle cardiomiopatie ereditarie. Il test permette di identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali, attraverso l’analisi del loro DNA.

Si basa sull’analisi dei seguenti geni:
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FHL2, GLA, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

A CHI È RIVOLTO?

Il test è rivolto a tutti coloro che hanno almeno un caso in famiglia di morte cardiaca improvvisa (compresa morte infantile improvvisa), scompenso cardiaco o trapianto, suggestivi di substrato patologico cardiaco ereditario

Inoltre, è un utile strumento di prevenzione in caso di:
• attività agonistica dilettantistica o professionistica, anche per soggetti che non hanno familiarità
• soggetti giovani (minori di 40 anni) con sintomatologia cardiaca idiopatica
• bambini e adolescenti con quadro clinico sospetto per anomalie del QT o del ritmo cardiaco

COME SI ESEGUE IL TEST?

Il test viene eseguito mediante prelievo venoso

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